Владимирская область вошла в федеральный пилотный проект, по которому в неонатальный скрининг вошли еще два заболевания. Об этом сообщает пресс-служба администрации Владимирской области.
Вдобавок к обследованиям на пять генетических заболеваний (фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и врождённый гипотиреоз) добавлены еще два — спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты.
Отмечается, что на перечисленные заболевания будут проверять всех малышей, родившихся в 2022 году. Своевременно выявленная болезнь позволит скорее начать лечение и минимизировать тяжёлые последствия для ребенка.
Отмечсается, что лекарства в рамках лечения будут бесплатными. Деньги на препараты выделят из президентского фонда «Круг добра».
На данный момент медико-генетическая служба ОКБ направила в федеральный научный центр более двух тысяч образцов крови для исследований.
