За первую половину 2022 года во Владимирской области проведено 4500 исследований на выявление генетических заболеваний у новорождённых. Об этом редакции «АиФ-Владимир» рассказали в департаменте здравоохранения.
Младенцев обследуют на фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. Удалось выявить шесть случаев патологии. Малыши обеспечиваются бесплатными медикаментами и лечебным питанием.
«Например, в этом году мы вовремя выявили спинальную мышечную атрофию. В конце июля ребёнок будет направлен в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей на курс генетической терапии. Своевременное лечение позволит ему нормально расти и развиваться», – рассказала заведующая медико-генетическим кабинетом ОКБ Наталья Иринина.
Раннее обнаружение у новорожденного первичного иммунодефицита позволило вовремя направить его в Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва для определения тактики лечения. У таких детей иммунная система из-за работает с нарушениями, что чревато развитием инфекций и смертью пациента.
В 2022 году скрининг планируется расширить до 36 наследственных заболеваний.
