Примерное время чтения: меньше минуты
156

Во Владимире врачи лечат ребенка с редкой генетической мутацией

Rawpixel.com / ru.freepik.com
Владимир, 17 июля - АиФ-Владимир.

Во Владимире в педиатрическом отделении №2 ОДКБ врачи лечат ребенка с редкой наследственной патологией.

У малыша диагностировали болезнь Помпе. По всей стране с ней живут всего 42 человека. Это болезнь, при которой нарушено расщепление гликогена, в итоге происходит его накопление и отложение в организме.

У пациента сначала развивается дефицит глюкозы в клетках, а потом там начинает накапливаться гликоген, что приводит к развитию клеточной дистрофии. 

Впервые ребенок попал в больницу, когда ему было два месяца. У малыша был порок сердца и внутриутробная инфекция. Тогда медики заподозрили редкую мутацию, и их опасения подтвердились. 

Ребенку назначили ферментзаместительную терапию — аглюкозидазой альфа «Майозайм». Она дала положительные результаты. Сейчас малыш ходит в детский сад и хорошо себя чувствует в плане самочувствия. 

Оцените материал
Оставить комментарий (0)

Также вам может быть интересно

Топ 5 читаемых

Выбор профессии 2021
Самое интересное в регионах