Неврологи Владимирской ОДКБ поставили девочке редкий диагноз – атаксия Фридрейха. Об этом сообщили в пресс-службе минздрава.
Школьница госпитализирована из Камешковского района с жалобами на нарушение опорно-двигательного аппарата, неустойчивость ии тремор рук. Доктор заподозрила генетическое заболевание.
«МРТ, ЭНМГ и УЗИ показали выявлено редкое нейродегенеративное заболевание - наследственная атаксия Фридрейха», - пояснили в минздраве.
Болезнь лечится метаболическими и симптоматическими препаратами, диетой и регулярными занятиями физкультурой. Медики направили подростка на обследование в МГНЦ имени Бочкова.
Справка
Справка: Атаксия Фридрейха — генетическое заболевание, связанное с нарушением транспорта железа из митохондрий и протекающее с преимущественным поражением клеток центральной и периферической нервной системы, кардиомиоцитов, клеток поджелудочной железы, клеток костной ткани и сетчатки. Распространенность по всему миру составляет 2-7 заболевших на 100 тысяч населения. Заболевание сопровождается поражением не только нервной системы, патологические изменения происходят в сердце, органе зрения, эндокринной системе и опорно-двигательном аппарате.
